Génomique
Le Plan France Médecine Génomique 2025 vise à faire de la France un leader dans le développement de la médecine génomique. Dans cette dynamique nationale, les actions mises en oeuvre par HUGO ont contribué à renforcer les collaborations entre établissements et à consolider l’excellence de la génétique et de la génomique dans le Grand Ouest en intégrant les initiatives locales dans une stratégie interrégionale structurée et cohérente avec des résultats concrets en termes de projets de recherche et de valorisation de leurs résultats pour l'amélioration du diagnostic et de la prise en charge des patients atteints de maladies rares notamment.
La médecine génomique consiste à analyser l’ensemble du génome d’un individu afin de mieux comprendre, diagnostiquer et traiter certaines maladies, notamment les maladies rares, les cancers ou les prédispositions génétiques. Grâce à l’identification de mutations génétiques et à l’exploitation de données moléculaires, elle ouvre la voie à des traitements plus ciblés et personnalisés. L’analyse repose sur le séquençage de l’ADN du patient, parfois complété par celui de ses proches, puis sur sa comparaison à un génome de référence afin d’identifier des millions de variations génétiques. Ces variations sont ensuite enrichies d’informations contextuelles (gènes concernés, fréquence dans la population, caractère pathogène) pour faciliter leur interprétation clinique.
La stratégie Génomique d’HUGO s’est structurée autour de trois axes :
- la structuration d’un réseau d’excellence en génétique moléculaire et génomique : Réseau GEM-EXCELL
- la mise en place d’une fédération hospitalo-universitaire destinée à développer la recherche translationnelle en médecine génomique : FHU GenOMedS
- le développement d’un portail d’interprétation des variations du génome pour concourir au diagnostic innovant des maladies rares : Portail DIAGHO.
Réseau GEM-EXCELL : fédérer les expertises en génétique et génomique du Grand Ouest
Le réseau GEM-EXCELL constitue le réseau d’excellence en génétique et génomique du Grand Ouest. En réunissant les expertises hospitalières, universitaires et scientifiques du territoire, il contribue à structurer une filière régionale de médecine de précision, à développer des outils et infrastructures partagés, à renforcer les compétences des professionnels et à accroître la capacité collective du Grand Ouest à porter des projets de recherche et d’innovation de dimension nationale et internationale.
En savoir plusFHU GenOMedS : explorer les omiques pour accélérer le diagnostic et les traitements de demain
Labellisée pour la période 2022-2026, la Fédération Hospitalo-Universitaire GenOMedS (Génétique, Omiques, Médecine et Société) rassemble les principaux acteurs du Grand Ouest engagés dans le développement de la médecine génomique et de précision. En combinant expertise clinique, recherche, innovation technologique et sciences humaines, elle vise à améliorer le diagnostic et la prise en charge des maladies rares génétiques, à accélérer le transfert des innovations vers les patients et à structurer une filière d’excellence interrégionale dans le domaine des données génomiques et de la médecine personnalisée.
En savoir plus
DIAGHO : un portail innovant au service de la médecine génomique
Développé par les établissements d’HUGO, DIAGHO est un portail d’aide à l’analyse et à l’interprétation des données issues du séquençage génomique. Conçu pour les biologistes et les cliniciens, il facilite l’identification des variants génétiques d’intérêt, harmonise les pratiques d’interprétation et favorise le partage d’expertise entre établissements.
Complémentaire des plateformes nationales de séquençage, DIAGHO permet aux équipes hospitalières de valoriser pleinement les données génomiques produites dans le cadre de la médecine de précision. En soutenant la réanalyse des données, l’intégration future de l’intelligence artificielle et le développement d’approches diagnostiques innovantes, il contribue à améliorer le diagnostic des maladies rares et à accélérer l’accès des patients aux innovations médicales.