DIAGHO : la plateforme inter-régionale d’interprétation des données génomiques

Présentation

HUGO possède une structuration forte et éprouvée, fédérant des ressources exceptionnelles dans le domaine de la génomique constitutionnelle et somatique à visée sanitaire.

Accéder au réseau Gem Excell

Dans l’attente d’un second appel à projet du Plan France Médecine Génomique, le GCS HUGO a décidé en octobre 2019 de porter un projet de développement et déploiement d’un portail d’interprétation des données génomiques.

Dans un contexte de développement de l’utilisation du séquençage dans les CHU du Grand Ouest pour un nombre croissant d’indications,  il s’agit d’organiser une réponse commune sur l’interprétation qui valorise le partage d’expertises pour des données très complexes à analyser.

Réalisations

Cahier des charges du portail
Cartographie des centres de compétences maladies rares et centres de référence dans HUGO (à venir)

Les ambitions

Cet outil de développement territorial mettra à disposition des expertises et des ressources matérielles et humaines (équipements, compétences, outils et services). Cette plateforme permettra de mutualiser les forces et les moyens pour accompagner les équipes des CHU du grand ouest :

  • La mise en place d’un diagnostic innovant pour les patients atteints de maladies rares ;
  • Le partage des expertises : DIAGHO s’est doté d’une équipe projet qui s’appuie sur un comité d’experts GEM-EXCELL, composé d’experts nationaux et européens dans de nombreuses spécialités : génétique médicale et moléculaire, épidémiologie génétique, cytogénétique, bio-informatique, oncogénétique ;
  • La valorisation des expertises par le partage des connaissances: une base de connaissance agrégeant les données sur les variants génétiques déjà vus et validés par les autres CHU permettra à chaque praticien de profiter des connaissances acquises dans le Grand Ouest sur les variants déjà identifiés ;
  • L’homogénéisation des pratiques et des outils dans les CHU du Grand Ouest (la disparité des méthodes nuisant à la reproductibilité des interprétations) ;
  • La mutualisation des coûts;

DIAGHO est un projet profondément collaboratif qui prend appui sur des outils existants tels que REGOVAR, précédemment financé par le GIRCI GO et ceux développés par les deux plateformes nationales SeqOIA et AURAGEN du PFMG2025.

Un autre enjeu est de faire le lien entre les données génomiques et les données clinico-biologiques. L’intégration des données de santé exhaustives et des données génétiques est en effet essentielle pour lever les impasses diagnostiques. Une perspective pour laquelle HUGO dispose de réels atouts grâce à sa plateforme interrégionale de données de santé (OuestDataHub).

Les pilotes du projet

Pr Stéphane   Bézieau

Pr Stéphane Bézieau

CHU Nantes

Pilote de la thématique génomique

Membre du conseil scientifique

Chef du service de génétique médicale

Pr Sylvie Odent

Pr Sylvie Odent

CHU Rennes

Pilote de la thématique génomique

Membre du conseil scientifique

Chef de service de génétique clinique

Pr Marie de Tayrac

Pr Marie de Tayrac

CHU Rennes

Pilote du projet de portail commun d’interprétation

Coordonnateur scientifique

PU-PH, laboratoire de génétique moléculaire et génomique médicale

Pr Patrick Vourc’h

Pr Patrick Vourc’h

CHU Tours

Membre du conseil scientifique

PUPH, laboratoire de biochimie et biologie moléculaire

La coordination du projet

LE CHEF DE PROJET

Le chef de projet:

M. Mathieu CHOPELET

mathieu.chopelet@chu-rennes.fr

 

L'ÉQUIPE PROJET

  • Généticienne et cheffe de projet REGOVAR : Anne-Sophie DENOMME-PICHON
  • Développeurs back-end : Alexandre CUFFEL et Maximilian BLACHER
  • Développeurs front-end : Gregory HOARAU et Boris TOSTIVINT
  • Avec le soutien de Cassandra ANQUETIL de la société KANOMA
  • Anciens collaborateurs : Manuel LEBEURRIER, Christine ROUSSEAU, Julien LEBUNETEL, Marie LAMBALLAIS

LES GROUPES DE TRAVAIL

Les groupes de travail :

  • Spécificités fonctionnelles,
  • Infrastructure
  • Organisation des expertises
  • Juridique et aspect règlementaire

Avec l'aimable concours des généticiens et bioinformaticiens des établissements du GCS HUGO, du réseau GEM-EXCELL (Amandine CHARRETON, Cheffe de projet du réseau GEM-EXCELL) et de la FHU GenoMeds (Emmanuelle LECOMMANDEUR, Cheffe de projet scientifique).

Les instances

Le comité stratégique éclaire l’assemblée générale du GCS HUGO pour les décisions stratégiques sur la thématique génomique et assure le suivi des projets.

Il est composé :

  • de l’administrateur du GCS HUGO, président
  • du coordonnateur médical du GIRCI
  • des pilotes de la thématique génomique
  • d'un représentant de la gouvernance des établissements membres

Il se réunit tous les deux mois.

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