DIAGHO : la plateforme inter-régionale d’interprétation des données génomiques

Cet outil de développement territorial mettra à disposition des expertises et des ressources matérielles et humaines (équipements, compétences, outils et services). Cette plateforme permettra de mutualiser les forces et les moyens pour accompagner les équipes des CHU du grand ouest :

• La mise en place d’un diagnostic innovant pour les patients atteints de maladies rares ;
• Le partage des expertises : DIAGHO s’est doté d’une équipe projet qui s’appuie sur un comité d’experts GEM-EXCELL, composé d’experts nationaux et européens dans de nombreuses spécialités : génétique médicale et moléculaire, épidémiologie génétique, cytogénétique, bio-informatique, oncogénétique ;
• La valorisation des expertises par le partage des connaissances: une base de connaissance agrégeant les données sur les variants génétiques déjà vus et validés par les autres CHU permettra à chaque praticien de profiter des connaissances acquises dans le Grand Ouest sur les variants déjà identifiés ;
• L’homogénéisation des pratiques et des outils dans les CHU du Grand Ouest (la disparité des méthodes nuisant à la reproductibilité des interprétations) ;
• La mutualisation des coûts;

DIAGHO est un projet profondément collaboratif qui prend appui sur des outils existants tels que REGOVAR, précédemment financé par le GIRCI GO et ceux développés par les deux plateformes nationales SeqOIA et AURAGEN du PFMG2025.

Un autre enjeu est de faire le lien entre les données génomiques et les données clinico-biologiques. L’intégration des données de santé exhaustives et des données génétiques est en effet essentielle pour lever les impasses diagnostiques. Une perspective pour laquelle HUGO dispose de réels atouts grâce à sa plateforme interrégionale de données de santé (OuestDataHub).