Génomique

Présentation

HUGO possède une structuration forte et éprouvée, fédérant des ressources exceptionnelles dans le domaine de la génomique constitutionnelle et somatique à visée sanitaire.

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Dans l’attente d’un second appel à projet du Plan France Médecine Génomique, le GCS HUGO a décidé en octobre 2019 de porter un projet de développement et déploiement d’un portail d’interprétation des données génomiques.

Dans un contexte de développement de l’utilisation du séquençage dans les CHU du Grand Ouest pour un nombre croissant d’indications,  il s’agit d’organiser une réponse commune sur l’interprétation qui valorise le partage d’expertises pour des données très complexes à analyser.

Réalisations

Cahier des charges du portail
Cartographie des centres de compétences maladies rares et centres de référence dans HUGO (à venir)

Les ambitions

Le  portail commun d’interprétation développé par HUGO permettra de

  • partager les expertises
  • homogénéiser les pratiques
  • mutualiser les coûts d’interprétation
  • être innovants
  • maitriser les données produites

Dans une première phase, le portail sera ciblé sur un usage local (chaque ville bénéficie du même outil mais les données ne sont pas en lien). Dans une deuxième phase, on envisage un fonctionnement collectif grâce à un « data lake ».

Les pilotes du projet

Pr Stéphane   Bézieau

Pr Stéphane Bézieau

CHU Nantes

Pilote de la thématique génomique
Chef du service de génétique médicale

Pr Sylvie Odent

Pr Sylvie Odent

CHU Rennes

Pilote de la thématique génomique
Chef de service de génétique clinique

Marie de Tayrac

Marie de Tayrac

CHU Rennes

Pilote du projet de portail commun d’interprétation
MCU-PH, laboratoire de génétique moléculaire et génomique médicale

Pr Patrick Vourc’h

Pr Patrick Vourc’h

CHU Tours

Pilote du projet de portail commun d’interprétation
PUPH, laboratoire de biochimie et biologie moléculaire

La coordination du projet

LE CHEF DE PROJETL'ÉQUIPE PROJETLES GROUPES DE TRAVAIL

Le chef de projet:

Mme Christine Rousseau

christine.rousseau@chu-nantes.fr

 

L’équipe projet est en cours de constitution, sera composée de 4 professionnels

Les groupes de travail :

  • Spécificités fonctionnelles,
  • Infrastructure
  • Organisation des expertises

Les instances

Le comité stratégique éclaire l’assemblée générale du GCS HUGO pour les décisions stratégiques sur la thématique génomique et assure le suivi des projets.

Il est composé :

  • de l’administrateur du GCS HUGO, président
  • du coordonnateur médical du GIRCI
  • des pilotes de la thématique génomique
  • d'un représentant de la gouvernance des établissements membres

Il se réunit tous les deux mois.

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