Génomique
Présentation
HUGO possède une structuration forte et éprouvée, fédérant des ressources exceptionnelles dans le domaine de la génomique constitutionnelle et somatique à visée sanitaire.
Dans l’attente d’un second appel à projet du Plan France Médecine Génomique, le GCS HUGO a décidé en octobre 2019 de porter un projet de développement et déploiement d’un portail d’interprétation des données génomiques.
Dans un contexte de développement de l’utilisation du séquençage dans les CHU du Grand Ouest pour un nombre croissant d’indications, il s’agit d’organiser une réponse commune sur l’interprétation qui valorise le partage d’expertises pour des données très complexes à analyser.
Réalisations
Les ambitions
Le portail commun d’interprétation développé par HUGO permettra de
- partager les expertises
- homogénéiser les pratiques
- mutualiser les coûts d’interprétation
- être innovants
- maitriser les données produites
Dans une première phase, le portail sera ciblé sur un usage local (chaque ville bénéficie du même outil mais les données ne sont pas en lien). Dans une deuxième phase, on envisage un fonctionnement collectif grâce à un « data lake ».
Les pilotes du projet
Pr Stéphane Bézieau
Pilote de la thématique génomique
Chef du service de génétique médicale
Pr Sylvie Odent
Pilote de la thématique génomique
Chef de service de génétique clinique
Marie de Tayrac
Pilote du projet de portail commun d’interprétation
MCU-PH, laboratoire de génétique moléculaire et génomique médicale
Pr Patrick Vourc’h
Pilote du projet de portail commun d’interprétation
PUPH, laboratoire de biochimie et biologie moléculaire
La coordination du projet
L’équipe projet est en cours de constitution, sera composée de 4 professionnels
Les groupes de travail :
- Spécificités fonctionnelles,
- Infrastructure
- Organisation des expertises
Les instances
Le comité stratégique éclaire l’assemblée générale du GCS HUGO pour les décisions stratégiques sur la thématique génomique et assure le suivi des projets.
Il est composé :
- de l’administrateur du GCS HUGO, président
- du coordonnateur médical du GIRCI
- des pilotes de la thématique génomique
- d'un représentant de la gouvernance des établissements membres
Il se réunit tous les deux mois.
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